డౌన్ సిండ్రోమ్ను ప్రినేటల్గా గుర్తించడానికి కింది వాటిలో ఏ ప్రక్రియలను ఉపయోగించవచ్చు?

డౌన్ సిండ్రోమ్ (కొన్నిసార్లు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు) అనేది ఒక బిడ్డ వారి 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీతో జన్మించే పరిస్థితి, అందుకే దాని ఇతర పేరు, ట్రిసోమి 21. ఇది శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు వైకల్యాలకు కారణమవుతుంది.

• అనేక వైకల్యాలు జీవితాంతం ఉంటాయి మరియు అవి ఆయుర్దాయాన్ని కూడా తగ్గించగలవు. అయినప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఆరోగ్యంగా మరియు సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
• ఇటీవలి వైద్య పురోగతులు, అలాగే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలకు సాంస్కృతిక మరియు సంస్థాగత మద్దతు, ఈ పరిస్థితి యొక్క సవాళ్లను అధిగమించడంలో సహాయపడటానికి అనేక అవకాశాలను అందిస్తాయి.
• అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉండటం వల్ల కలిగే రుగ్మత మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

 Key Points

డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణాలు:-

• ట్రిసోమి 21
• ట్రాన్స్‌లోకేషన్
• మొజాయిసిజం

 Important Points

అమ్నియోసెంటెసిస్:- ఇది ప్రినేటల్ టెస్ట్. హై రిస్క్-తల్లిదండ్రులలో డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడంలో గర్భిణి యొక్క అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని సంగ్రహించడం మరియు విశ్లేషించడం వంటి ప్రక్రియ . డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ సమస్యలను గుర్తించడానికి ఇది సాధారణంగా ఉపయోగించబడుతుంది. పిండం ప్రమాదంలో ఉన్నట్లు తెలిసినప్పుడు, అది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, టే-సాక్స్ వ్యాధి వంటి ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులను గుర్తించగలదు.

• జన్యు పరీక్ష కోసం అమ్నియోసెంటెసిస్ ప్రక్రియ సాధారణంగా గర్భధారణ 15 మరియు 20 వారాల మధ్య నిర్వహించబడుతుంది. అల్ట్రాసౌండ్ మార్గదర్శకత్వంలో, చిన్న మొత్తంలో అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తొలగించడానికి ఉదరం ద్వారా సూదిని చొప్పించబడుతుంది. ద్రవం నుండి కణాలు కల్చర్ చేయబడతాయి మరియు కార్యోటైప్ విశ్లేషణ, కణాల క్రోమోజోమ్ మేకప్ యొక్క విశ్లేషణ నిర్వహించబడుతుంది. పరీక్ష ఫలితాలు రావడానికి దాదాపు రెండు వారాల సమయం పడుతుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్ అధిక స్థాయి ఖచ్చితత్వంతో డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి చాలా క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలను గుర్తిస్తుంది. Tay-Sachs వ్యాధి వంటి ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం పరీక్షించడం మామూలుగా నిర్వహించబడదు, అయితే మీ పిండం ప్రమాదంలో ఉన్నట్లు తెలిస్తే ప్రత్యేక పరీక్ష ద్వారా గుర్తించవచ్చు. స్పినా బిఫిడా వంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల కోసం పరీక్ష కూడా నిర్వహించవచ్చు.

అందువల్ల, అమ్నియోసెంటెసిస్ ప్రక్రియ అని నిర్ధారించవచ్చుడౌన్ సిండ్రోమ్‌ను ప్రినేటల్‌గా గుర్తించడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు.